Recursos para las Enfermedades Raras

Hoy es el día. El último día de febrero es el día mundial de las enfermedades raras. Hemos dedicado varias entradas a recordar y preparar este momento. Y hoy, como broche final, ponemos aquí algunos enlaces que pueden servir a aquellos que, en el ámbito sanitario, quieran acercarse, o profundizar ¿por qué no?, en este terreno.

• Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Dependiente del Instituto de Salud Carlos III. Se compone de tres unidades: Enfermedades Raras, Trastornos del Espectro del Autismo y Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, y se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC).
• CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).  Consorcio público establecido por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
• Orphanet-España. Es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Federación de diversas asociaciones de enfermedades raras. Noticias, actividades, recursos, contactos para colaborar, sensibilizar y ayudar a pacientes, familiares y público en general.
• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Documento que recoge los objetivos, líneas y actividades. En concreto fija 7 líneas de actuación: la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.
• Protocolo DICE-APER.  Auspiciado por la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC) y orientado al Diagnóstico (D), Información (I), Coordinación (C) y Epidemiología (E) en atención primaria (AP) de las enfermedades raras (ER).
• CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias). Dependiente del IMSERSO, es el centro dedicado a la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con estas enfermedades.
• Red Social APTIC. Red social enfocada hacia las enfermedades raras, para miembros de asociaciones de pacientes, madres, padres y profesionales relacionados con la atención en enfermedades y situaciones crónicas en niños y jóvenes.

Con estos recursos, se puede empezar a conocer este mundo. Con algunos de ellos se puede obtener una información muy avanzada. ¿Por qué no visitarlos?.

Despedidas, pena y duelo

Recientemente en el blog "Quid pro quo", Mateu Seguí publicó una entrada titulada "¿Se puede morir de pena?" que me ha parecido muy apropiada para reflejar acontecimientos recientes sufridos en el terreno personal. En esa entrada se hace referencia al artículo publicado en Circulation en enero de 2012 con el título "Risk of Acute Myocardial Infarction After the Death of a Significant Person in One's Life: The Determinants of Myocardial Infarction Onset Study". La conclusión de este estudio es que la pena por la muerte de una persona significativa estaba asociada a un riesgo aumentado de sufirir un infarto de miocardio en los dias subsiguientes, y que este impacto es superior en los individuos de mayor riesgo cardiovascular.

Casualmente, o no, The Lancet publicó un editorial el pasado 18 de febrero en el que hacía referencia también a la pena, al duelo ("Living with grief"). Y lo hacía en relación al borrador de la clasificación "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders" (DSM-5). En este borrador se resalta que los sentimientos de tristeza profunda, pérdida, insomnio, etc.. que se prolongan más de dos semanas tras la muerte del ser querido podrían ser diagnosticados como una depresión más que como un proceso de duelo. El editorial de The Lancet está en contra de ello y de la medicalización del duelo y concluye que a aquellas personas que lo sufren, los médicos (el personal sanitario en general) deberían  ofrecerles su tiempo, su compasión, el recuerdo y la empatía antes que pastillas. 

Cuidemos, y cuidemos bien, a los que se van, pero no descuidemos, antes al contrario, a los que se quedan. Y recordemos: mírame, diferenciate.

Acabamos con la banda sonora de una película muy recomendable sobre todo este proceso: "Despedidas", película japonesa de 2008, de Yōjirō Takita. Ganó el premio Oscar al mejor film en lengua extranjera en 2009. La música, que es preciosa, es de Joe Hisaishi. Dedicadle un tiempo a escucharla y mientras tanto recordad a los que se han ido. Y no os olvidéis de los que se quedan. 

¿Te dedicas a la epidemiología?

El otro día recibí esta imagen. Creo que no hacen falta más palabras.

Y eso que ahora parece que algunos creen que algo está cambiando en el mundo epidemiológico gracias a las redes sociales (véase Epidemiologists put social media in the spotlight).

Y a tí ¿qué te parece? ¿estás de acuerdo?.

¿Esperanza? de vida

El pasado 18 de enero el Instituto Nacional de Estadística (INE) publicó una Nota de Prensa con los resultados del Movimiento Natural de la Población e Indicadores Demográficos Básicos, Datos definitivos de 2010 y avanzados del primer semestre de 2011. Uno de los aspectos destacables, y del que se ha hecho eco la prensa y algunos blogs (1) (2), ha sido la disminución de la esperanza de vida.
Este es un indicador muy ligado a los cambios en las condiciones de vida, como señalan Goerlich y Pinilla en su trabajo "Esperanza de Vida en España a lo largo del siglo XX"  cuando afirman que, en España "la mejora en la esperanza de vida en los dos primeros tercios del siglo XX se debe en gran parte a la mejora de las condiciones de vida de los niños, pero en el último tercio del siglo parece estar mucho más relacionada con la mejora de la asistencia sanitaria y su extensión a toda la población, beneficiando especialmente a los mayores de 65 años".
Mirando con atención las tablas publicadas por el INE se ve que no es la primera vez que se producen disminuciones de este estilo en los últimos años, pues ya se vieron en 2005 y en 2007. En esos dos años la diferencia fue inferior a la actual y debida a la disminución, también mínima, observable en las mujeres. En esta ocasión la disminución es algo mayor (81.87 frente a 81.95) y se produce tanto en hombres como en mujeres.
Cabe decir, en primer lugar, que debe concedérsele un valor relativo a oscilaciones tan pequeñas, y máxime cuando no se presenta un intervalo de confianza que permita hacer más fiables estas comparaciones como se ha hecho en otros casos. También cabe decir que los datos presentados por el INE para el último período no son estríctamente comparables en cuanto a período a lo anterior, ya que abarcan desde julio de 2010 a junio de 2011, mientras que los períodos anteriores se refieren a años naturales.
Es destacable el hecho de que parece apuntarse, al menos, una estabilización en un crecimiento de esperanza de vida, que algunos pensaban que era imparable, y que se ha producido en ambos sexos por igual. No hay que hacer de este dato categoría, pero conviene estar atento a su evolución ya que la crisis financiera, y sus efectos, puede ser determinante en este aspecto.

Tabla extraida de la Nota de Prensa del INE, 18/01/2012

5 Meses, 3 semanas y 7 dias

Es decir 6 meses. Eso es lo que lleva este blog abierto. Así que el medio añito ha llegado.

Y en este tiempo ha habido de todo: comienzos prometedores, entradas que no han merecido más que un puñadito de visitas, otras que (casi como dice el manual) de la nada han pasado a ser las más visitadas, y otras muchas cosas.

El número de los que habéis pasado por aquí ha ido creciendo poco a poco. En agosto, desde el día 12, que es cuando se publicó la primera entrada (El futuro de la epidemiología), se registraron 401 visitas. Al terminar enero de 2012, coincidiendo con la última entrada publicada de ese mes (Los efectos de la crisis) se superaron, por primera vez, las 1000 visitas mensuales (en concreto 1042). Y este mes de febrero lleva ritmo de batir también ese record, que ya se que no es mucho para otros blogs multitudinarios, pero, ¿qué queréis que os diga? a mi me hace una cierta ilusión.

La entrada más visitada de todos los tiempos (dicho así suena más espectacular) ha sido "La habilidad de comunicar" que ha recibido 320 visitas, seguida de "Los efectos de la crisis" (220) y de "Realidad, noticias y gripe" (167), esta última ha alcanzado este número en una sola semana. Y visitantes ha habido de un buen montón de países, aunque los que lo han hecho desde España han sido los mayoritarios (2360 visitas), también los de Estados Unidos (731 visitas), México (345), Chile (169) e Irlanda (160) han sido bastante asiduos. A todos vaya mi agradecimiento por haber dedicado un rato de vuestro tiempo a leer lo que aquí se escribe, a compartirlo con otros en Facebook o a retwuitearlo.
No se si a los que frecuentáis este sitio, o a los que simplemente pasáis por aquí, os es de alguna utilidad, ni si compartís, poco o mucho, lo que aquí se escribe, porque no sois muy dados a dejar vuestro comentario. Esta entrada podría ser la que marcara el cambio en ese sentido: un cumplemeses bien se merece celebrarlo con un comentario ¿no?. ¿Qué te parece este blog?.

Número de visitas mensuales

Estimando la prevalencia de las enfermedades raras

Siguiendo con las entradas que, desde el punto de vista epidemiológico, incluimos en conmemoración de este mes en el que se celebra el día mundial de las enfermedades raras, hoy traemos aquí una publicación de Orphanet que permite conocer una estimación de prevalencia de un buen número de estas enfermedades.

Se trata de "Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos", publicada en "Informes Períodicos de Orphanet", número 2 correspondiente a noviembre de 2011. Se trata de un informe que períodicamente se actualiza y que se elabora mediante la realización de una revisión sistemática de la literatura científica contenida en diferentes páginas web y bases de datos como Orphanet, e-medicine, GeneClinics, Medline, y libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos.

Los valores de prevalencias que se proporcionan en esta publicación son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados y cuando la prevalencia no está documentada la calculan usando la incidencia. Y en el supuesto de que no se disponga de datos de prevalencia o de incidencia, se indica el número de casos publicados en la literatura.

Mediante este informe podemos conocer por ejemplo que, en Europa, las enfermedades con mayor prevalencia dentro de la rareza de todas ellas son, entre otras, la agenesia bilateral de conductos deferentes, la espina bífida aislada, la hendidura palatina, el lupus eritematoso cutaneo o el síndrome de Down, que tienen una prevalencia de 50 casos por 100000 habitantes. Mientras que en el extremo contrario encontramos las enfermedades ultrararas como la forma infantil de la enfermedad de Refsum o la progeria, ambas con una prevalencia de 0.005 casos por cada 100000 habitantes.

Es una manera de poder disponer de un dato que permite situar a una enfermedad concreta dentro del continente europeo. Una manera de contribuir a superar su invisibilidad.

Realidad, noticias y gripe

Un aforismo del periodismo, dicen que tan viejo como la propia profesión, asevera que "no dejes que la realidad te estropee una buena noticia". Ejemplos del mismo, por desgracia, hay bastantes y hemos tenido ocasión de asistir a una nueva representación de ello hace unos días, a cuento de cómo va la temporada gripal en nuestro país.
En el noticiario nocturno de la cadena de televisión Antena 3 del jueves 26 de enero, para ilustrar la noticia titulada “El virus de la gripe afecta de manera inusual al centro y norte de España”, se presentaron en pantalla tres mapas bajo el título “Evolución de la difusión geográfica de la gripe”, y, según la cadena televisiva, correspondientes a las semanas 1, 2 y 3 de 2012. En los mapas no se hacía constar su procedencia ni quien los había elaborado y en ellos figuraba el logotipo de la cadena de televisión. Los de las semanas 1 y 2 eran idénticos a los que el Sistema de Vigilancia de la Gripe en España (SVGE) insertó en su página web y publicó en sus informes semanales. Pero la sorpresa vino con el mapa de la semana 3: ese día, en la página web del SVGE no se había insertado todavía el mapa de la semana 3 ni se había publicado en el informe semanal. Ante la falta del original “alguien” procedió a “elaborar” el mapa que se mostraba. La diferencia entre los mapas de la semana 3 puede verse más abajo y queda patente. 

Se ignora el procedimiento utilizado para elaborar los mapas mostrados en pantalla pero, como ya comentamos recientemente aquí (Tres estornudos, resfriado seguro), los publicados por el SVGE, son fruto de una compleja metodología desarrollada en el marco de un proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III, elaborados por profesionales competentes en tal metodología y nada sencillos de producir. Como se refleja en el informe semanal de gripe, sólo puede ofrecerse en el mismo, el mapa de la semana previa por problemas en el tiempo de computación del modelo. Por ello, no parece factible que profesionales del periodismo, aún disponiendo de los datos originales (que tampoco es el caso), sean capaces, con el poco margen de tiempo del que se suele disponer para redactar una noticia como esta, de elaborar unos mapas semejantes con un rigor científico equivalente.

¿Cómo fue producido ese mapa? Y lo que es todavía más interesante ¿con qué finalidad?. Puede decirse que para mantener informada a la audiencia, pero mostrar una situación, interviniendo con medios hábiles en la información con distorsión (o creación) de la verdad, modificándola de alguna manera que se desconoce (y no se cita) ¿informa o desinforma?. En este caso la respuesta viene de una imagen y siguiendo con los aforismos: una imagen vale más que mil palabras (véase abajo).

Todo esto tiene un nombre. Y no parece que se ajuste a los parámetros que deben regir la ética de una profesión.

Poniendo en el mapa a las enfermedades raras

Febrero es el mes en el que se celebra el día mundial de las enfermedades raras. Para apoyar esta celebración vamos a publicar varias entradas facilitando el acceso a datos y publicaciones que pueden ayudar al estudio de estas enfermedades en su aproximación desde la epidemiología.

Y empezamos con un tema que nos atrae particularmente: la epidemiología espacial. Hace ya algún tiempo participamos en la elaboración del primer, y hasta ahora único, Atlas Nacional-Provincial de Enfermedades Raras. Este atlas vió la luz gracias a la financiación que provino de la Red Temática REpIER (Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras), patrocinada por el Instituto de Salud Carlos III. En él se muestra la distribución espacial de las enfermedades raras en España a nivel provincial. 

Si la representación espacial de un fenómeno de salud siempre entraña ciertas dificultades éstas son mayores cuando la frecuencia del fenómeno es pequeña, como ocurre en el caso de las enfermedades raras. Por ello hubo que sortear problemas metodológicos y los no menos importantes de codificación y clasificación de estas enfermedades.

Pero, pese a ello, el atlas finalmente vió la luz y el resultado está disponible para cualquiera que quiera aproximarse a la distribución espacial de las enfermedades raras en España.