Retos para un día raro

Pues sí, esta semana tenemos un día raro. Y nos pasa todos los años a estas alturas. Y es que la celebración del día mundial de las enfermedades raras nos invita siempre a recordar la situación de los afectados por estas enfermedades, sin olvidar a sus familiares y personas cercanas (que también están "afectados").

Pero un día, aunque sea mundial, no es más que eso: una pequeña fracción de tiempo en el computo anual. Y estas enfermedades tienen esta situación todos los días del año. Por lo tanto no podemos concentrarnos en un único día porque los retos para afrontarlas se mantienen. Y desde la epidemiología tenemos unos cuantos.
Como ya tenemos una cierta trayectoria hablando de enfermedades raras desde la perspectiva epidemiológica (si no nos fallan las cuentas, y la aplicación blogger, hemos publicado ya más de una decena de entradas en este blog sobre enfermedades raras) creemos que estamos en situación de sintetizar estos retos:

1. Los aspectos generales en cuanto a la epidemiología y a la información y recursos: ¿importan estas enfermedades desde el ámbito de la salud pública? ¿existen recursos informativos?. Estos aspectos los tratamos en "La epidemiología y las enfermedades raras" y "Recursos para las enfermedades raras".
2. Su denominación y la definición: ¿Cómo llamamos a este grupo de enfermedades? ¿cómo se definen?. Hemos hablado de ello en "Naming y enfermedades" y hemos abordado este asunto, y otros más, en "El amigo invisible" y en "Este es un mes raro".
3. Los problemas de codificación de estas enfermedades (y de otras): las codificaciones y su impacto, sobre los cuales publicamos la entrada titulada "El código o la visibilidad de las enfermedades".
4. Lo que sabemos sobre ellas, la estimación epidemiológica y su distribución. Fueron tratadas en:  "Estimando la prevalencia de las enfermedades raras", "¿Y cuántos son tres millones?" y "Poniendo en el mapa a las enfermedades raras".
5. Los límites de las posibilidades de análisis epidemiológico. Su escasa frecuencia y su impacto en el análisis. Lo tratamos en: "Números pequeños, menudos  números" y "Conceptos de Barrio Sésamo: grande y pequeño".
6. Las implicaciones de la importancia que se le da desde las políticas de salud, que fueron abordadas en: "Un año para las raras" y en "Una rareza en la investigación en salud".

No ha sido nuestra pretensión ser exhaustivos. Quedan más aspectos, pero aspiramos a haber enunciado los principales. Y en todos ellos creemos que la mejor opción es no tratar de alcanzar la perfección. Una estimación, por imprecisa que sea, es mejor que nada. Aunque sea criticada (a veces duramente). Esas mismas críticas contribuyen al avance.

Tratar o evidenciar un reto no lo solventa, pero también ayuda a que se piense sobre él y de esta manera también se avanza y se siembran semillas de esperanza. Y no solo un día: los otros días del año también.

Imagen de la campaña de FEDER: "Semillas de esperanza" 

Nota:
Esta entrada participa en la acción impulsada por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) denominada "+ de 100 bloggers al 100 % con las #enfermedades raras"

Corazón, corazón

El 14 de febrero es conocido por ser el día de San Valentín y ha sido celebrado este año, como los anteriores, como el día de los enamorados (algo tendrá que ver en ello también la presión comercial). Pero no es eso lo único que se conmemora ese día. Hay más, y no nos referimos a la matanza que se perpetró en 1929 en esa fecha. Una carta al director en el diario "El País", firmada por Lidia Saura y publicada el día 14, nos lo recordaba: es también el día internacional de las cardiopatías congénitas.

En esa carta se decía que en España nacen al año alrededor de 4000 niños con cardiopatía congénita, que es la misma cifra que se aporta en la web de la asociación "Menudos Corazones". Y es también la que coincide con la prevalencia que aporta EUROCAT (Vigilancia de las Anomalías Congénitas en Europa): 81.13 casos por 10000 nacimientos (en el período 2007-2011).

Y es que en España puede confirmarse esta cifra gracias a que hay varios registros integrados en EUROCAT. Y así podemos ver que, por ejemplo, el registro de la Comunitat Valenciana, uno de los que dispone de una de las mayores poblaciones cubiertas en Europa, confirma una cifra parecida: 87.09. Y a ella se llegó después de los trabajos preliminares que permitieron sentar las bases para disponer de una información de calidad como se puede apreciar en el artículo titulado "Variación temporal y distribución geográfica de las cardiopatías congénitas en la Comunitat Valenciana" y publicado en Anales de Pediatría.

Es importante recordar que este tipo de registros, indispensables para la vigilancia de la salud, cuestan de montar y de mantener. Prueba de ello es que alguno hemos perdido en los últimos tiempos. 

Imagen tomada de la página en Facebook de Javier González de Dios

Naming y enfermedades

Según nos dice Wikipedia, "naming" es nombrar, poner nombre a una marca. En España, una de las consultoras que ha tenido mayores éxitos en esta actividad se denomina precisamente "El nombre de las cosas".

Y este nombre o "imagen de marca" no sólo afecta a las empresas comerciales: también sucede en otros ámbitos. Hace poco FEDER, la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras, colgó en su página de Facebook un enlace en el que se muestra un mapa interactivo donde se traduce una determinada palabra a los distintos idiomas hablados en Europa. FEDER, claro está, eligió mostrar la traducción de "enfermedad rara", y de esta manera se ve la preeminencia en la parte oeste del continente del origen común proveniente del latín "rarus" (también se ve en Rumanía).

Y es que el nombre con el que se denomina a este grupo de enfermedades ha obligado siempre a explicar el por qué del mismo. Y eso se debe a que en español el término "raro" no siempre tiene connotaciones positivas: la primera acepción del Diccionario de la Real Academia Española es "que se comporta de un modo inhabitual". Pero estas enfermedades deben, sobre todo, su nombre a la segunda acepción que aparece en el diccionario: "extraordinario, poco común o frecuente".

Y es que ese es el concepto que hay detrás: la baja frecuencia. Lo que en términos epidemiológicos quiere decir baja prevalencia. No es esa la única característica que define a las enfermedades raras pero es fundamental para su inclusión dentro de este grupo.

La utilización de otras denominaciones para referirse a estas enfermedades trata de esquivar esa connotación negativa de la acepción del diccionario, pero hay que tener en cuenta que otros nombres utilizados tampoco están exentos de elementos que pueden no ser considerados positivos. Y así, denominarlas minoritarias, como se ha propuesto también, nos lleva a que veamos que en el diccionario la definición es "perteneciente o relativo a la minoría" y minoría no tiene muchas acepciones que puedan ser utilizadas salvo quizás la primera: "parte menor de las personas que componen una ciudad, nación o cuerpo".

Nombres, conceptos, diccionarios, pueden ser importantes, pero lo que de verdad importa son los afectados. No se nos olvide.

"Nuevas" herramientas epidemiológicas

Hubo un tiempo en el que las personas que se dedican a la epidemiología en este país, y en muchos otros, eran unas auténticas expertas en programas informáticos de libre distribución que eran ampliamente usados. El más representativo de estos programas era Epi Info, al cual ya nos hemos referido aquí anteriormente (ver "Reflexiones de un epidemiólogo de playa").

Hoy en día, como también hemos comentado, la mayoría de quienes hacen epidemiología utilizan aplicaciones corporativas o software comercial. También en muchos casos se usan aplicaciones libres, estadísticas principalmente, entre las cuales R project es probablemente la más extendida.

Por eso he sentido una especie de "flash-back" al encontrar en el número de enero-febrero de 2014 de "The Epidemiology Monitor" un artículo referido al software libre epidemiológico, escrito por los "popes" en la materia (Kevin Sullivan, Andy Dean y Joe Abramson). Es básicamente descriptivo y se mencionan las características de Epi Info, Open Epi y Win Pepi, y sólo se aportan datos acerca del número de usuarios de Open Epi por lo que no es posible saber la penetración real que tienen (tal vez nuestros amigos de Epitic -Perón y Guille Conejo- tengan más información sobre ello, sobre todo en el caso de Epi Info).

Nunca es tarde para volver sobre nuestros pasos, pero me temo que el éxito en la difusión y uso de estos programas no vendrá por la vuelta atrás de los nostálgicos "viejos rockeros" sino por la seducción de los "nuevos" y la pregunta es ¿cuántos de los jóvenes que empiezan en epidemiología ha oído hablar de este software? ¿cuántos lo utilizan?

Epicamisetas

Las camisetas con mensaje son algo más que una moda. Su utilización en el contexto político (en el mejor sentido de la palabra) está cada vez más extendida, como ha podido verse en alguna de las sucesivas "mareas", como por ejemplo la "marea verde" (y enhorabuena a las mareas que van consiguiendo sus objetivos como la blanca en Madrid). Por ello, no es de extrañar que en otros ámbitos surjan también camisetas, aunque en estos casos más como objetos promocionales de "merchandising".

Y así "The Epidemiology Monitor (The voice of epidemiology)" se hace eco de un negocio de camisetas "epidemiológicas", denominado EpiStuff y organizado por un profesor de la Universidad de North Florida en Estados Unidos y en el que las imágenes elegidas tienen una fuerte carga bioestadística.

Pero no es nueva la utilización de la epidemiología como motivo para decorar camisetas, tazas, llaveros, pegatinas y otros adminículos, como puede verse haciendo una pequeña búsqueda en Google. Y en ella destaca un enlace que ofrece una amplia variedad de este tipo de objetos.

Lo que no ha sido posible es encontrar un "negocio" parecido con lemas, frases o mensajes en español, lo que significa que los "emprendedores" ("empresarios sin dinero" según una feliz definición) tienen ahí una veta de negocio por explorar, y habida cuenta de que frases "graciositas" e imágenes con doble sentido nos sobran en el ámbito epidemiológico,  la materia prima no faltará. Otra cosa es que se vendan.

Imagen tomada de Wawawiwadesign

Post scriptum:
José Andres Guijarro (@lalegranegra) nos enmienda: una camiseta en español con mensaje epiestadístico puede encontrarse sólo con mirar en:
http://www.latostadora.com/lalegranegra/chico_manga_corta_denim_cal/97689