Claro que sabéis lo que es el "amigo invisible": ese procedimiento que se establece para hacer regalos, sin saber a quién y que depara tantas sorpresas, la mayor parte de ellas divertidas. Un buen juego con un buen fin.
Pero, a veces, no es un juego ser invisible. Hay personas que lo sufren y cuya causa es una enfermedad.
Pero, a veces, no es un juego ser invisible. Hay personas que lo sufren y cuya causa es una enfermedad.
Eso le pasa a las llamadas enfermedades raras. Hoy, en el Día Mundial que se les dedica, es un buen momento para reflexionemos y nos preguntemos por qué se conocen poco y mal estas enfermedades. En definitiva, qué es lo que las hace menos visibles. Y no es solo su frecuencia, aunque eso sea el origen.
Primero su definición: desde la epidemiología se podría estar ufano en que se haya elegido una medida epidemiológica para su definición. Pero esto, en vez de aportar claridad, en ocasiones origina más oscuridad. Cualquier enfermedad con una prevalencia menor de 5 por 10000 habitantes se considera rara en la Unión Europea (puede verse un listado de estimaciones de prevalencia en Orphanet) y ahí entran desde enfermedades bien conocidas, como la toxoplasmosis, hasta otras de las que se desconoce prácticamente todo. Y esto no ayuda. Sería necesaria una mayor clarificación en la definición.
Después las listas. ¿Cuántas son las enfermedades raras?. Hay variedad de listas de estas enfermedades con una gran variabilidad: véase Orphanet hoy. Desde menos de mil a casi diez mil. ¿Cómo puede haber tanta disparidad?. Pues porque en ocasiones para poder determinar fehacientemente qué es una enfermedad hace falta que se hayan podido estudiar muchos casos para que pueda establecerse claramente como una "entidad nosológica diferenciada", es decir que se pueda diferenciar de otros procesos que compartan síntomas o signos, evolución o etiología. Con pocos casos es más difícil hacerlo.
Después las listas. ¿Cuántas son las enfermedades raras?. Hay variedad de listas de estas enfermedades con una gran variabilidad: véase Orphanet hoy. Desde menos de mil a casi diez mil. ¿Cómo puede haber tanta disparidad?. Pues porque en ocasiones para poder determinar fehacientemente qué es una enfermedad hace falta que se hayan podido estudiar muchos casos para que pueda establecerse claramente como una "entidad nosológica diferenciada", es decir que se pueda diferenciar de otros procesos que compartan síntomas o signos, evolución o etiología. Con pocos casos es más difícil hacerlo.
Más tarde, la clasificación. Cómo se etiquetan, o clasifican, es otro de los problemas: es difícil encontrar un sistema de clasificación que sea apropiado. Tal vez, en el futuro, ayudará la CIE-11 (Clasificación Internacional de Enfermedades, 11ª revisión) que tendrá un capítulo para las enfermedades raras. Pero todavía nos queda para verla aplicada (la esperamos ver para 2015, pero su aplicación tardará todavía más).
Y finalmente el desconocimiento. Pocos casos significa poca experiencia. Y eso se traduce en desconocimiento de los profesionales y desconcierto de los enfermos y sus allegados. En su viñeta diaria, el gran Forges nos lo recordaba hoy mismo. Y de ahí surge una de las causas de la percepción de discriminación que sienten los enfermos: según el estudio ENSERIO, el 76% de ellos se ha sentido discriminado en alguna ocasión por motivo de su enfermedad, y la atención sanitaria ha sido la causa más frecuente de ello.
Todas estas circunstancias, y otras más que podríamos traer a colación, hacen que al hecho de ser raras, por poco frecuentes, se les sume además la invisibilidad. En un día como hoy ¿podemos recordar cómo nos gusta el "amigo invisible"?.
Y finalmente el desconocimiento. Pocos casos significa poca experiencia. Y eso se traduce en desconocimiento de los profesionales y desconcierto de los enfermos y sus allegados. En su viñeta diaria, el gran Forges nos lo recordaba hoy mismo. Y de ahí surge una de las causas de la percepción de discriminación que sienten los enfermos: según el estudio ENSERIO, el 76% de ellos se ha sentido discriminado en alguna ocasión por motivo de su enfermedad, y la atención sanitaria ha sido la causa más frecuente de ello.
Todas estas circunstancias, y otras más que podríamos traer a colación, hacen que al hecho de ser raras, por poco frecuentes, se les sume además la invisibilidad. En un día como hoy ¿podemos recordar cómo nos gusta el "amigo invisible"?.
