La epidemiología y las enfermedades raras

¿Tiene la epidemiología algo que decir en el terreno de las enfermedades raras (ER)?. Evidentemente. Uno de los principales problemas de este grupo de enfermedades es su desconocimiento. De hecho, disponer del dato de prevalencia es lo que caracteriza a una enfermedad rara como tal, dado que su definición indica que son aquellas con una prevalencia inferior a 5 por 10.000 habitantes. Y si no se conoce la prevalencia ¿cómo saber realmente que se trata de una enfermedad rara?.

Orphanet publica una estimación de la prevalencia de las ER obtenida a partir de una revisión sistemática de la literatura. Pero persisten enormes lagunas en el conocimiento. Ni siquiera se dispone de un número concreto de cuántas son las ER. 

En España, diversos grupos llevan tiempo trabajando en este ámbito y en el congreso conjunto SESPAS-SEE que se celebrará en Madrid en solo unos días, presentarán sus trabajos en la mesa de comunicaciones titulada "La investigación epidemiológica de las enfermedades raras".
Para los interesados, aquí tenéis los títulos de las comunicaciones:

• Evaluación de planes y estrategias nacionales de enfermedades raras en Europa: los indicadores de EUROPLAN
• El registro nacional de enfermedades raras y biobanco
• El Protocolo DICE-APER: una nueva herramienta online para la atención de los pacientes con ER desde la consulta de AP.
• Registro Andaluz de Enfermedades Raras: metodología y fuentes de información.
• Sensibilidad de diferentes fuentes de información usadas para un Registro de Enfermedades Raras
• Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm)
• Variación temporo-espacial de las anomalías congénitas cardíacas en la Comunitat Valenciana.
• Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes menores de edad con Neurofibromatosis tipo I en Extremadura.
• Tumores Raros en Asturias, 1982-2007
• Tumores Raros en Asturias: el Cáncer de Mama en hombres, 1982-2007
• Evaluación del Cribado de Diagnóstico Precoz de Fibrosis Quística en Recién Nacidos en Canarias.

El código o la visibilidad de las enfermedades

Este parece ser el dilema al que se enfrentan ciertas enfermedades, algunas de ellas de las denominadas invisibles y otras englobadas dentro del grupo de enfermedades raras: si no tienen código son invisibles.

¿Que significa la visibilidad de una enfermedad?. Básicamente su reconocimiento, y todo lo que lleva aparejado: importancia, tratamiento, investigación, etc. Y este reconocimiento viene, principalmente, de que dispongan de un código especifico en una clasificación de enfermedades. Ello permite, además, ampliar la vigilancia de las mismas utilizando la información que ya circula en los registros rutinarios electrónicos (hospitales, centros de salud,...).

La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) está en la actualidad preparando su undécima revisión (CIE-11), pero en muchos países todavía sigue utilizándose la novena revisión (CIE-9) en determinados ámbitos. En España, por ejemplo, la CIE-9 es todavía la versión que se utiliza para codificar los diagnósticos en los programas de gestión clínica utilizados en atención primaria, o para la información hospitalaria (diagnósticos en ingresos y altas), aunque en este último caso está previsto cambiar a la décima revisión (CIE-10) próximamente.

Muchos colectivos de enfermos luchan porque su enfermedad disponga de código específico en la CIE, pero también deberían insistir en que se actualizaran las versiones en uso.

Otra alternativa es impulsar el uso de terminologías clínicas, como lo es SNOMED-CT, que permite una mejor utilización y representación de los términos clínicos. La CIE-11 ya preve una convergencia con SNOMED-CT, y se ha preparado ya un mapeo de términos entre CIE-10 y SNOMED-CT.

Esperemos que pronto podamos ver los frutos de este trabajo y, sobre todo, que sean implantados con mayor celeridad.

 Paracelso
"Tratado de las Enfermedades Invisibles"