La tiranía de los grandes números

Es casi un lugar común empezar, o terminar, un informe, un artículo sobre un problema de salud o una enfermedad con la siguiente afirmación "es un importante problema de salud pública que es la primera (o segunda o tercera) causa de (mortalidad, discapacidad, morbilidad...)". Es decir, la enfermedad (o el problema de salud) se valora casi exclusivamente en función de su frecuencia, lo que, en términos epidemiológicos se conoce como prevalencia. En algún caso, además, se añade alguna otra característica que justifica esa consideración de "importante" (repercusión laboral, supervivencia, afectación de familiares o allegados,...) y sólo en casos excepcionales se hace referencia al sufrimiento del paciente.

Y, sin embargo, la primera sólo puede ser una, lo que hace que, a partir de ahí, cada una de las siguientes enfermedades, siguiendo este razonamiento, serán consideradas menos importantes ("menos problema de salud pública") y así sucesivamente. Por eso no resulta tan sorprendente que se pueda encontrar un artículo, publicado en BMC Medicine, que hable de enfermedades no transmisibles olvidadas ("Remembering the forgotten non-communicable diseases") y que se refiera, entre otras, a entidades como el asma, la cirrosis hepática, la enfermedad renal crónica o el Alzheimer. Según los autores de esta revisión, ese grupo de enfermedades tienden a ser ignoradas en términos de mortalidad prematura y de reducción de la calidad de vida.

Conviene que no pongamos en un pedestal exclusivamente las medidas de carga de enfermedad, como la prevalencia, y que sea ésta la única manera de valorar la importancia de un problema de salud. Hay muchas otras consideraciones que hacer y, como nos recordaba muy recientemente Javier Padilla en Médico Crítico en su entrada "Hepatitis C: del lado del paciente con visión de población", la capacidad de movilización y diseño de la agenda política en materia de asignación de prioridades no puede estar determinada sólo por la incidencia y la prevalencia.

Referirse al grupo de enfermedades mencionadas en el artículo de BMC Medicine como "olvidadas" resulta, cuando menos, chocante. Sobre todo, porque el término "enfermedad olvidada" se utiliza preferentemente para referirse a enfermedades que tienen una incidencia alta, que se producen mayoritariamente en países en vías de desarrollo y que, a pesar de afectar a millones de personas, su tratamiento es caro, ineficaz o inexistente ¿es este el caso de las enfermedades a que se refiere el artículo?

Los pacientes, desde luego, no olvidan su enfermedad. Los "olvidos", en todo caso, provienen de un modelo de "industria sanitaria" o de un modelo de investigación que no los tiene tan en cuenta como a otros, sin duda más "rentables".

Corazón, corazón

El 14 de febrero es conocido por ser el día de San Valentín y ha sido celebrado este año, como los anteriores, como el día de los enamorados (algo tendrá que ver en ello también la presión comercial). Pero no es eso lo único que se conmemora ese día. Hay más, y no nos referimos a la matanza que se perpetró en 1929 en esa fecha. Una carta al director en el diario "El País", firmada por Lidia Saura y publicada el día 14, nos lo recordaba: es también el día internacional de las cardiopatías congénitas.

En esa carta se decía que en España nacen al año alrededor de 4000 niños con cardiopatía congénita, que es la misma cifra que se aporta en la web de la asociación "Menudos Corazones". Y es también la que coincide con la prevalencia que aporta EUROCAT (Vigilancia de las Anomalías Congénitas en Europa): 81.13 casos por 10000 nacimientos (en el período 2007-2011).

Y es que en España puede confirmarse esta cifra gracias a que hay varios registros integrados en EUROCAT. Y así podemos ver que, por ejemplo, el registro de la Comunitat Valenciana, uno de los que dispone de una de las mayores poblaciones cubiertas en Europa, confirma una cifra parecida: 87.09. Y a ella se llegó después de los trabajos preliminares que permitieron sentar las bases para disponer de una información de calidad como se puede apreciar en el artículo titulado "Variación temporal y distribución geográfica de las cardiopatías congénitas en la Comunitat Valenciana" y publicado en Anales de Pediatría.

Es importante recordar que este tipo de registros, indispensables para la vigilancia de la salud, cuestan de montar y de mantener. Prueba de ello es que alguno hemos perdido en los últimos tiempos. 

Imagen tomada de la página en Facebook de Javier González de Dios

Conceptos de Barrio Sésamo: grande y pequeño

En la búsqueda de materiales que hacemos períodicamente hemos encontrado una entrada que tiene mucho que ver con el título de éste blog: se trata de "Epidemiología de Barrio Sésamo" y está publicada hace ahora dos años en el blog "Más que Ciencia".

La entrada en cuestión trata sobre las medidas epidemiológicas de asociación y la prevalencia (otra medida epidemiológica, ésta de frecuencia) y por tanto nos remite al tercer grupo de medidas: las de impacto (fracciones atribuibles o prevenidas).

La explicación contenida es bastante didactica y, aunque estamos de acuerdo en lo fundamental, creo que podemos matizar un poco el penúltimo párrafo de la misma que dice:

"En el aspecto humano, grande es lo que importa, lo que se hace presente y, por tanto, es cercano, tiene impacto y puede cambiar tu vida. Pequeño es lo que no importa ni tiene trascendencia, o lo que se desvanece y se hace distante, formando al poco tiempo parte del pasado".

Y lo hacemos en el sentido que publicamos en la entrada "Números pequeños: ¡menudos números!":
"Pero tenemos que considerar, en algún momento, no sólo que los casos cumplan la definición (que por supuesto) sino también lo que hay alrededor de esos casos (por pocos que sean), su contexto, sus circunstancias, las personas que los acompañan y apoyan. Cuando hacemos esto nuestra mirada cambia, se amplia y seguro que mejora".
 
En definitiva: el impacto de lo pequeño, de lo poco frecuente, de lo raro.

Imagen tomada del blog "Más que Ciencia"

Estimando la prevalencia de las enfermedades raras

Siguiendo con las entradas que, desde el punto de vista epidemiológico, incluimos en conmemoración de este mes en el que se celebra el día mundial de las enfermedades raras, hoy traemos aquí una publicación de Orphanet que permite conocer una estimación de prevalencia de un buen número de estas enfermedades.

Se trata de "Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos", publicada en "Informes Períodicos de Orphanet", número 2 correspondiente a noviembre de 2011. Se trata de un informe que períodicamente se actualiza y que se elabora mediante la realización de una revisión sistemática de la literatura científica contenida en diferentes páginas web y bases de datos como Orphanet, e-medicine, GeneClinics, Medline, y libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos.

Los valores de prevalencias que se proporcionan en esta publicación son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados y cuando la prevalencia no está documentada la calculan usando la incidencia. Y en el supuesto de que no se disponga de datos de prevalencia o de incidencia, se indica el número de casos publicados en la literatura.

Mediante este informe podemos conocer por ejemplo que, en Europa, las enfermedades con mayor prevalencia dentro de la rareza de todas ellas son, entre otras, la agenesia bilateral de conductos deferentes, la espina bífida aislada, la hendidura palatina, el lupus eritematoso cutaneo o el síndrome de Down, que tienen una prevalencia de 50 casos por 100000 habitantes. Mientras que en el extremo contrario encontramos las enfermedades ultrararas como la forma infantil de la enfermedad de Refsum o la progeria, ambas con una prevalencia de 0.005 casos por cada 100000 habitantes.

Es una manera de poder disponer de un dato que permite situar a una enfermedad concreta dentro del continente europeo. Una manera de contribuir a superar su invisibilidad.