Estimando la prevalencia de las enfermedades raras

Siguiendo con las entradas que, desde el punto de vista epidemiológico, incluimos en conmemoración de este mes en el que se celebra el día mundial de las enfermedades raras, hoy traemos aquí una publicación de Orphanet que permite conocer una estimación de prevalencia de un buen número de estas enfermedades.

Se trata de "Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos", publicada en "Informes Períodicos de Orphanet", número 2 correspondiente a noviembre de 2011. Se trata de un informe que períodicamente se actualiza y que se elabora mediante la realización de una revisión sistemática de la literatura científica contenida en diferentes páginas web y bases de datos como Orphanet, e-medicine, GeneClinics, Medline, y libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos.

Los valores de prevalencias que se proporcionan en esta publicación son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados y cuando la prevalencia no está documentada la calculan usando la incidencia. Y en el supuesto de que no se disponga de datos de prevalencia o de incidencia, se indica el número de casos publicados en la literatura.

Mediante este informe podemos conocer por ejemplo que, en Europa, las enfermedades con mayor prevalencia dentro de la rareza de todas ellas son, entre otras, la agenesia bilateral de conductos deferentes, la espina bífida aislada, la hendidura palatina, el lupus eritematoso cutaneo o el síndrome de Down, que tienen una prevalencia de 50 casos por 100000 habitantes. Mientras que en el extremo contrario encontramos las enfermedades ultrararas como la forma infantil de la enfermedad de Refsum o la progeria, ambas con una prevalencia de 0.005 casos por cada 100000 habitantes.

Es una manera de poder disponer de un dato que permite situar a una enfermedad concreta dentro del continente europeo. Una manera de contribuir a superar su invisibilidad.